Terner Sindromu

0

Full article

🔺️Terner Sindromu 🔺️
Qız uşaqlarında bu sindroma xas əlamətlərlə bərabər kariotipdə bir X xromosomunun tam vəya qismi çatmamazlığıdır. Hər 2500 doğumda bir görülür.

Klassik Terner sindromuna aşağıdakı əlamətlər xasdır:
1.boy qısalığı
2.yelə boyun ,qısa boyun
3.əldə və ayaqda şişkinlik(ödem)
4.boyunda saç xəttinin aşağı yerləşməsi
5.qulaqların aşağı yerləşməsi
6.görmə problemləri
7.ürək-damar sistemi problemləri
8.sıx-sıx orta qulaq iltihabı
9.gecikmiş cinsi inkişaf
10.aybaşı problemləri və s.

X xromosomunun qismi əksikliyində genetik müayinədə , X xromosomunun hansı qolunda yerləşməsindən asılı olaraq müxtəlif klinik və xarici görünüş əlamətləri ola bilir.

🔺️X xromosomunun qısa qolunda əksiklik varsa, boy qısalığı, sklet əlamətləri daha kəskin olur, lakin yumurtalıq yetərsizliyi daha az rast gəlini.
X xromosomun qısa qolunda yerləşən genlərdən SHOX genində mutasiya nəticəsində, Terner sindromlu qızlarda boy qısalığı sıx rast gəlinir.
Yekun boyları 143-144 sm keçmir.
Terner sindromlu uşaqların boy izləmi xüsusi hazırlanmış boy cədvəllərində aparılmalıdır.

🔺️X xromosomunun uzun qolunda əksiklik varsa, boy normal olur, lakin sekonder vəya primer amenoreya(aybaşının olmaması) sıx rast gəlinir.Aybaşı və ikinci cinsi əlamətlərin inkişafı üçün mütləq pubertal induksiya aparılır.

Hansı qızlarda Terner sindromundan şübhəlınməliyik ❓
⚠️Boy qısalığı ilə bərabər aşağıdakı əlamətlərdən ən az biri varsa:
1.cinsi inkişaf ləngiməsi
2.yelə boyun
3.ayaqlarda şişkinlik
4.aort koartkasyonu
Vəya, boy qısalığı ilə bərabər aşağıdakı əlamətlərdən ən az ikisi varsa:
1.dırnaq displaziyası
2.yüksək damaq
3.qısa 4.metakarp
4.çəpgözlük
⚠️Bu hallarda mütləq kariotip müayinəsi aparılmalıdır.

Dr.Ləman Sultanova

Author

Consilium Az

Consilium - Медицинский Портал

Comments